关于耳聋的遗传问题

桐城助听器专家

1.先天性耳聋是遗传性么？

先天性耳聋是指胎儿期受各种因素影响，使听觉器官发育障碍或受损，出生时已存在听力障碍。病因包括：遗传性，母亲妊娠早期有病毒感染、用过氨基糖苷类药物，新生儿早产、婴儿期发热。先天性耳聋不等于是遗传性耳聋。一些非遗传的内耳所造成的耳聋，是不会遗传给下一代。

2.遗传性耳聋在出生时就会发病么？

  具有遗传倾向的耳聋可以发生在出生前期、出生期和出生后期。

3.老年性耳聋有家族性么？

老年性聋等许多迟发性听力下降与自身基因缺陷有关，有家族倾向。

4.噪音性耳聋有家族性么？

  噪音性耳聋属于因基因缺陷造成患者对致聋因素易感而致病，有家族倾向。

5.新生儿耳聋发病率有多少？

听力障碍是常见的出生缺陷。Rhode Island的研究筛查了1546名正常新生儿和304例从NICU出院的新生儿。正常新生儿中，听力障碍的发生率为1.29‰；在NICU出院新生儿中，听力障碍的发生率为13.16‰。

6.为什么有些先天性聋的父母所生的孩子并无听力障碍，而有些听力正常的父母却生下了耳聋的孩子？
  这其实是遗传方式的不同决定了临床表象的不同。

7.耳聋的遗传方式都有哪些？

  有70％的遗传性耳聋为非综合征型耳聋，即除听力受损外基本无其他异常；30％为综合征型耳聋，除听力障碍以外伴有其他多型症状和体征。在非综合征型耳聋中，常染色体隐性遗传模式占80%左右；常染色体显性遗传模式占20%左右，伴性遗传模式仅占1％～2％。

8.常染色体显性遗传性聋的遗传模式是怎样的？

  在两组染色体中，只要一组有聋的成分，就会表现出耳聋。
  父母双方有一方是聋人，他（她）们的子女出现耳聋的可能性为50%；如果父母均耳聋，则子女出现耳聋的可能性为75％。耳聋子女的下一代仍可能耳聋，不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。

9.常染色体隐性遗传性聋的遗传模式是怎样的？

  只有来自父母双方的染色体均含有致聋基因时，才表现耳聋。
  如果只有一方染色体有问题，子女不会出现耳聋，而成为携带者。如果父母双方均为携带者，那么，其子女出现耳聋的可能性为25％，成为携带者的可能性为50％，完全正常的可能性为25%。如果一方是耳聋，另一方为正常人，则其子女均不出现耳聋，但均是携带者。如果双方均是耳聋，则其子女出现耳聋的可能性为100％，所以要避免相同原因致聋的人婚配。

10如何科学的优生优育？

可以抽血检查，如果证实携带耳聋基因，在孕早期要做羊水穿刺鉴别胎儿听力是否健康。