好消息：成功阻断显性遗传性耳聋传递的试管婴儿出生

快乐一生一世

12月21日16时58分，一名活泼可爱的宝宝出生了，经听力筛查听力完全具备正常听力水平。此名新生儿父亲携带的突变基因为常染色体显性基因EYA4，其后代均有50%的几率遗传父亲的基因突变而患耳聋疾病。解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所所长、国际耳内科医师协会主席王秋菊教授团队联合解放军总医院生殖医学中心彭红梅副教授团队、亿康基因团队、华大基因团队采用新型基因组技术（MALBAC、PGD、NIPT、 NGS），帮助这个家庭生育了一名听力健康的孩子。这是王秋菊教授团队继2015年1月29日成功迎来我国大陆第一例阻断常染色体隐性遗传性重度耳聋的试管婴儿诞生之后，在聋病防控方面取得的又一新突破。
    2015年6月，患者夫妇慕名来到解放军总医院王秋菊教授处求诊，诉说了家族几代人耳聋的状况，希望通过现代医学手段，帮助他们生育一名听力正常的后代。为了解决患者的困扰，王秋菊教授团队联合华大基因、亿康基因在经过深入的病例分析之后，应用新一代测序技术终于发现困扰家族耳聋的是一个EYA4耳聋基因的剪切突变，只有在明确了家族中的致聋基因之后，方可实施聋病的阻断。于是，选择胚胎植入前遗传学诊断的方法，通过单细胞多次退火环状循环扩增技术（MALBAC）选取无EYA4基因突变的胚胎，使得新生儿完全不携带这一基因的致聋突变，最终实现了对新生儿及其后代EYA4基因突变致聋的完全阻断；怀孕期间又采用基于孕妇外周血游离DNA的单体型分析的基因技术，开展了针对EYA4基因的无创产前检测，再次明确了胎儿不携带其家族中的致聋基因。出生后，新生儿的听力筛查完全正常，进一步的基因检测，再一次确定该新生儿不携带致聋基因。
    先天性耳聋是常见的单基因遗传病之一。我国听力残障患者约有2780万，每1000名新生儿中就有一位因耳聋基因缺陷而致的先天性耳聋患者。胚胎植入前诊断的一级预防对于减少人口出生缺陷、优化人口质量具有重大的科学意义和社会贡献。王秋菊教授是耳内科临床专家、国家973项目首席科学家、中国聋病基因组计划的首席专家，也是我国新生儿听力及基因联合筛查的提出者和实施者，一直致力于遗传性耳聋发生机制及聋病预防预警的基础研究与临床应用。她带领团队建立了具有自主知识产权的临床听力学信息化聋病资源库，开展了聋病分子遗传机制的系列研究，在国际上首次发现了Y连锁遗传性耳聋新遗传模式，绘制完成了首个中国听神经病致病基因图谱，实施了基因型与表型相关的定位分型诊断，特别是率先提出和实施了新生儿听力及基因联合筛查的规模化聋病预警新模式，发现了我国新生儿中致聋基因的携带率高达55‰，为实施聋病的三级预防做出了杰出贡献!
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