为什么听力正常的夫妇，会生出听力障碍的宝宝？

桐城惠耳听力

临床上

带着听力障碍宝宝就诊的父母

常会问这样的问题：

爸爸妈妈的听力都正常，

为什么孩子的听力会有问题呢？

首先，有一组数据：

我国每年会出生3.5万

听力障碍的宝宝，

其中80%来自正常家庭！！

这从侧面说明，

这种情况是很可能发生的（1-3‰）。

那么，具体是什么原因呢？

其实，

60%耳聋患者都是

由遗传因素导致的。

也就是说宝宝因为

从父母双方所获得的

遗传物质异常而发病。

其多属于

单基因遗传病。

（发病受一对等位基因控制）

且其中70%为非综合征型。

（只表现单纯听力障碍）

目前我国常见的致病基因是

GJB2、SLC26A4，

两者都属于

常染色体隐性遗传。

也就是说致病基因不在

性染色体上，

而且只有当这对等位基因

同时发生问题时

才会发病，

引起耳聋。

所以，当父母双方

都携带同一种问题基因时，

宝宝就有25%的概率发病。

而GJB2、SLC26A4的

人群携带率分别在3%左右。

其中，

前者一般在婴儿刚出生时

就表现出双耳听力下降，

而后者可能在外伤、感冒后

才出现听力逐渐下降，

且伴有耳的解剖异常，

临床称为

大前庭导水管综合征。

另外一种常见的听力障碍

是由一些药物导致的，

比如表演千手观音的领舞邰丽华

就是接受氨基糖甙类药物

治疗后“一针致聋”！

这类耳聋也属于遗传病。

但它是母系遗传，

也就是由于母亲卵细胞

将其线粒体中异常的遗传物质

传递给下一代而发病的。

所以，

一旦母亲对致聋药物敏感，

那么她的孩子也同样危险！！！

幸运的是，

现在已经可以进行

此类基因的筛查，

（线粒体基因1555G、1494T）

从而进行针对性地预防，

以防止悲剧的发生。

当然，目前基因筛查也

包括GJB2、SLC26A4。

现已在全国逐渐铺开。

以此，

进一步推动

我国的防聋治聋事业，

造福更多人群！

当然，

耳聋还有很多难题

有待探索，

相信在不久的将来

防聋治聋工作将取得

更多更大的胜利！！！

作者：李超       陕西中医药大学第二附属医院

                                                                                  校对：王国建   中国人民解放军总医院

                                                                                  辛凤       山西医科大学第二医院

参考：戴朴, 袁永一. 基于基因筛查和诊断的耳聋出生缺陷三级预防 [J]. 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2013,48(12): 973-977.