大前庭导水管综合征是如何遗传的？

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如果患儿父母再生育一个孩子，有没有可能还是大前庭导水管综合征呢？患儿成年后生育子女，会不会也有大前庭导水管综合征呢？

要想回答上面两个问题，先来了解一下大前庭导水管综合征。

大前庭导水管综合症（LVAS）又称为先天性前庭水管扩大，由Valvassori于1978年首先描述并被正式命名，是最常见的一种先天性内耳畸形，占先天性内耳畸形的31.5%。该病有明显的家族发病倾向，为一种常染色体隐性遗传性疾病。

LVAS有什么症状？

主要表现为先天性耳聋（出生时就有听力下降，但有部分患儿可通过新生儿听力筛查），大多表现为婴幼儿期进行性、波动性感音神经性听力损失（有部分患者表现为混合性），常常是在感冒、轻微头部外伤或周围环境压力急剧变化之后出现听力下降，在急性发病期及时治疗，通常听力可以部分恢复，甚至有希望恢复到发病前的听力。

LVAS可以治愈吗？

如上图所示，LVAS患者的前庭导水管与内淋巴囊有明显扩大，目前医疗手段无法治愈。

如果听力已经下降只能通过助听器或人工耳蜗辅助听声。

父母家族里没人耳聋怎么会是遗传性的呢？

目前的研究认为，我国有96%的LVAS患者由于SLC26A4基因突变所致。致病的基因是突变的、隐性存在的，在家族中，患者可能隔代出现，甚至可能向上追溯三代四代也没有发病者。

如果父母再生育一个孩子，有没有可能还是LVAS呢？

如果仅从隐性致病基因的遗传规律来看，如下图所示，蓝色是患者，黄色是正常人，双色是听力正常的携带者，患儿父母都是致病基因携带者，他们再生出LVAS孩子的风险概率是25%，有50%的概率生出无症状的携带者，有25%的概率生出完全正常的孩子，遗传规律与性别无关。综合来看，25%的几率发病，75%的几率听力正常。

患儿的父母如果想再生育，可以在孕16-18周进行羊水穿刺，提取DNA进行基因检测，再根据诊断结果做出决定。

如果不愿面对选择的难题，想确保生育一个完全正常的宝宝，则需要通过试管婴儿的方法，通过植入前活检和遗传学分析，选择无遗传学疾病的胚胎来孕育。

患儿成年后生育子女，会不会也有LVAS呢？

如下图所示，患者与正常人生育的子女都是无症状的携带者。

患者与携带者再生出LVAS孩子的风险概率是50%，另50%的概率生出无症状的携带者。

两个LVAS患者生出的孩子都是LVAS患者。

总结

LVAS有明显的家族发病倾向，不仅患者父母与本人生育时需要注意，家族中听力正常者也可能是携带者，建议备孕前先进行基因检查，优生优育。