《基因中的人类简史》（五）

吴砺

                          《基因中的人类简史》（五）

现代文明很善于保存近期的一般信息，自从发明了考古学和古人类学之后，我们也可以恢复一些远古时代的信息了。然而，要想了解关于古人的更多信息，我们就必须付出更多的努力才行。我们或许对于19世纪和18世纪的人物，甚至生活在1000年前的皮克特人，以及生活在2000年前的古罗马人有种亲近感，但是对于生活在2000多年前的绝大多数人，我们几乎已经感觉不到与他们有任何联系了。从他们留下的遗迹中，我们可以适当地了解到当时的一些信息，但是几乎感觉不到他们在现代社会中得到了了某种传承，不像近500年来涌现的大人物，从列奥纳多。达·芬奇到莱特兄弟，我们能够清楚地说出他们的发明创造，以及留给我们的各种文化遗产。P216

对于遗传树上消失人数的预估是不一样的。如果回溯10代，那么至少有一个或者多个祖辈的遗传特征可能会完全消失。如果回溯16代，你就会拥有65336位祖先（不包括可能出现的重复，因为有些祖先可能出现在多条家谱路径上）。据布洛德研究所的尼克，帕特森说，这个数字远远大于这一代祖先遗传给你的基因碎片数量；其实大约只有1000个基因碎片是你的第16代祖先贡献的。因此从遗传学的角度说，其他大多数祖先对你没有贡献。假如说，你能乘坐一个时间机器穿越时空，来到400年前，而且你不知不觉和一位16代祖母产生了浪漫关系，你可以完全放心地生几个孩子。虽然从道德上讲，这有点怪诞，但从遗传学上说是没有问题的。

但是且慢，这是不是就意味着那些反家谱学人士的观点就是对的呢？是不是等于说人类的基因组在几代中很快就化为毫无意义的尘土了呢？当然，我们很多人的基因组最终会逐渐消失，但是消失的过程也是有规律的，而且它留下的痕迹也是有意义的。如果有些人从我们的基因组中1肖失，而有些人则继续存在，那么这只是历史塑造的又一个结果。P222

尽管遗传历史是一个存在无限可能的研究领域，然而有些第一代遗传家谱学家的研究动机不是揭开那些消失的历史真相。詹姆斯·莱沃伊，索伦森在2008年去世，当我问伍德沃德为什么他与索伦森要做那个研究项目时，他往椅背上靠了靠，在空中打了个引号的手势，告诉我其中一大目标是“与‘美国小姐’类似的目标一世界和平这类的目标”。

伍德沃德说，他们曾经梦想着一旦有一天完成了整个项目，就能够从全世界随便找两个人，然后找到两个人共有的一个DNA片段，对他们说：  “这就是你们俩共有的那位祖先。”

伍德沃德回忆道，当他和索伦森来往时，他们曾经想过“如果人们了解并知道了互相之间的联系有多么紧密，也许他们相处的方式就会有所不同，希望可以变得更融洽”。P226

。遗传历史学家对DNA所做的研究是不能够预示一个人将来的相貌轮廓、思维方式，以及生活习惯的。DNA的密码符号只是历史记录，只是告诉我们某些人口群体曾经存在过，由于他们长期居住在一个地区，最终形成了共同的基因特征。P237

如果你把人类想象成一棵树，那么树干就深深地扎根在非洲的土壤里。现代人起源于几十万年前的非洲，而且从25万年前起至少有15万年只生活在非洲大陆，这比我们定居到地球上其他地方的时间要长很多。P248

菲尔德曼和同事统计了一下不同的现代人口群体经历过的瓶颈数量，他们发现经历过较多瓶颈的群体在基因组中发生的有害突变，比经历过较少瓶颈的群体要多。然而，即使他们找到了分辨群体差异的方法，他们的工作也依然凸显出人类之间的共同点是压倒一切的。菲尔德曼对我说，如果你检查人类的基因组，  “你会强烈感受到，来自不同大；上的人实际上具有非常相似的基因组，而基因组中不同的部分是非常微小的，我认为只有O.Ol%”。P253

唯一的一个既没有尼安德特人DNA痕迹，也没有丹尼索瓦人DNA痕迹的群体，是撒哈拉沙漠以南的非洲人，但这个时期并未被发现。然，研究人员正在检查非沙[1人的基因组，以期搜寻他们与其他古代种群更早的通婚证据。201 1年，有消息宣布一些非洲人携带着一个完全不同的未知种群的DNA。

我们携带古老未知的非人类DNA的事实，不但改变了我们对人类和非人类的观念，也改变了我们对整个古代历史的看法。我们总是把走出非洲的大迁移看作是一个伟大的历程，一小群果敢坚毅的人英勇无畏地出发，奔向未知的世界。但是现在看起来，即便是在那么早以前，世界各地也都已经住着各种与人类相似的种群了。地球上的居民除了尼安德特人和丹尼索瓦人以外，起码还有一个神秘种群——霍比特人，一个在1 3000年前生活在印度尼西亚岛上的身材矮小的类人族群。P257

尼安德特人和人类的融合是一个物种渗透的特例，因为这两个群体的关系是非常远的，其实在历史上还有很多影响深远的人种交融案例。马库斯·费尔德曼说：  “历史上改变基因的最大因素可能是殖民主义，无论是入侵中亚的蒙古人把基因散播到了各地，还是英国对澳大利亚的殖民统治在澳大利亚土著人口中留下了大量的英国特征基因，还有西班牙在美洲的殖民统治也改变了当地人基因库的构成。”P257

基因组不但是人口融合的历史记录，还能向我们展示这种融合是怎样发生的。费尔德曼说：  “美洲土著人的丫染色体绝大多数出自欧洲祖先，而他们的线粒体却不是这样。”这说明美洲的殖民者都是男性，当他们涌入美洲后，杀掉了大部分当地的男性人口，比较彻底地消灭了他们的Y染色体。同时他们同土著女性繁衍的后代继承了这些殖民者的丫染色体，而他们孩子身上的线粒体DNA是由母亲遗传的。P259

每当我思考是什么因素改变了我们的基因组时，我就好像看到了一团团巨大的末日乌云掠过黑暗的天空，或者是一个冰雪覆盖的世界，又好像是发生了幸存者寥寥无几的大饥荒。或者我的脑海里仅仅浮现出时间，干百年的时光流逝，岁月翻腾，把一代又一代的人嚼碎了，再吐出来，连续不断地改造着人类的基因组。然而，自然选择并不都是灾难，有些事件悄无声息地改造了一半的物种。P260

味觉的退化仅仅是大量功能丧失中的一种。同古代的人类相比，我们对自然界许多信号的敏感度大大下降。很多与嗅觉、视觉，以及识别信息素能力相关的基因都不起作用了。人类原有的大量嗅觉感受基因，现在仅仅保留了400个，而鼠类则有l000多个嗅觉感受基因。现代鼠类的基因组更像远古时期人类和鼠类共同祖先的基因组。除了嗅觉和味觉以外，还有科学家提到人的听觉范围也在缩小。再过几百万年人类是是就变成了耳聋、味盲、没有嗅觉了呢？这可不是我们通常想象的人类进化方向。P261

DNA也是一种“重写手稿”，在我们的基因组中留下了很多故事。随着人类的进化和迁移，家族也在做同样的事情，旧的故事上面又添加了新的故事，而且通过了解这些故事发生的年代，以及是如何一层一层书写的，我们就能够知道得更多。  （文化也是“重写手稿”。我们作决定的方式，譬如，谁可以信任、要不要离婚等问题，可以把我们带回到发生在古代的个人事件，或者更大的社会事件中去。）

然而，DNA不仅是历史记录，它还是塑造我们的基本材料一一套不断改进的、指导我们身体构成和运作的指令。DNA还可以影响我们的情感、行为和外貌，这些特征当然还能影响到他人对待我们的态度。

DNA和个人生活经历把我们的身体变成了“重写手稿”。当我们了解了如何在遗传符号的背景中解读身体时，就开始认识到了命运之手的选择，以及很久以前DNA走过的旅程如何影响着我们现在的生活。P266

在19、20世纪，默伦琴人并没有因为他们的铲形门齿而受到排挤，因为谁也看不到他们的牙床。他们之所以受到不同的对待，是因为他们看上去长得异样。人的脸部是人类文化和生理特征极其重要的组成部分，实际上人的脸部就是这两者的结合点。我们的面部特征和表情变化影响着我们与别人的初次接触和人与人之间最亲密的关系，脸部就是人内部状态的一扇窗，而且还不仅仅局限于心理层面，与生理层面也有关系——有很多不正常的脸部特征与我们某些器官的缺陷有关联。人的大脑甚至有特殊的人脸识别机制，但对于人脸形成机理的研究，我们才刚刚起步。281

为了研究48个不同的脸型特点，研究人员对这些照片进行了分析。他们试图建立基因组与不同的面部特征之间的联系，最终发现有五个基因会影响脸型。譬如，TP63基因影响两眼之间的距离，而PAX3基因对于眼睛和鼻根的距离有影响，鼻根就是前额与鼻子的连接点。研究还显示出许多基因与脸的轮廓和大小有关，但相对来讲作用要小。对于发现更多与不同脸型相关的基困习，凯泽持乐观的态度。

在凯泽开拓性的发现公布之后，另一个团队找到了许多DNA非编码位点影响脸型的证据。时过不久，又有一个团队宣布，他们运用600个受检测者的三维照片确定了20《。对于脸型起着巨大作用的基因。这些基因密码中有一个变量对于脸型有着非常好的预测作用，以至于这个研究团队竟然能够仅凭一个人的DNA，就能勾画出他脸型的大致轮廓。总而言之，这种成果为借助古代遗骨重塑人的脸型提供了帮助，甚至最终能够用于警方的法医人像重构。P283

牛津大学的遗传学家沃尔特·博德默爵士对人脸的兴趣由来已久：同卵双胞胎的脸部特征非常栢像，当然他们的基因构成本质上是一样的，这二一事实说明人的脸部特征肯定主要由遗传决定。脸部差别与脸部识别的演变，一定是人类社会和文化演变非常重要的组成部分，它很可能与归属感和辨识群体成员相关联。几乎可以肯定地说，在选择结婚伴时，人脸也起到了重要的作用。“

博德默和他的同事正在英国地区进行的一项遗传研究中调查人脸的情况。他说道：  “看起来是有一些脸部特征与特定地区或国家相关联，尽管这些地区或国家之间本质上有着很紧密的联系（比如说在欧洲大陆），这是很普遍的观察结果。当然，在主要的种族之间存在着非常明显的差异，譬如欧洲人和东亚人之间。”

但这就提出了一个问题：如果这份英国人群基因组样本的独特程度不：足以在医学研究中显现出不同，那这些基因组又怎么能够产生不同的脸型，甚至是很微妙的不同呢？博德默说：  “即便是在欧洲大陆之内，人们在选择伴侣时，也一定会考虑脸部特征，这就是说，总体而言，人{门会挑选长相有些相近的人。我认为这是人类进化当中非常强大的力量。”博德默的团队正在给参与第一阶段研究的对象拍摄三维照片，每一张都有3500个参照点位（“可称为全景画面”）。P285

当我问到杰夫，卡罗尔如何看待直接面向普通消费者的基因检测服务时，他说他主要担心对儿童不加监管的检测。譬如，如果没有出现早期的症状就对儿童进行亨廷顿病检测，那将是非常不道德的行为。因为检测结果一旦为阳性，就会严重影响人们对待这个孩子的方式以及孩子的自我感受。只有当孩子年满18岁以后，自己去接受这种检测才是合法的。P311

归根结底，所有参与个人基因检测的人，无论是出于历史原因还是健康原因，都应该理解这门特殊的科学仍处于引入瞩目、蓬勃发展的初期。现在这个时期之于基因组的未来，就好比20世纪70年代和80年代初之于电脑一样。当时，史蒂夫·沃兹尼亚克、史蒂夫，乔布斯秵一些名不见经传的精英们在车库里摆弄着最初的个人电脑。现在，大多数人每天都在使用的数码设备都不止一两个，而是很多个。假如明天有人关闭了所有的电脑，世界就会停止运转。使用基因服务的人需要容忍一定的不确定性，因为这门科学还有待完善。不过，凡是基因组涉及的问题总会存在一些不确定性。

1998年，美国人类学协会发表了一则有关种族和人体差异的论述，这个论述在201 4年仍然没有过时：

历史研究证明，  一直以来，  “种族”的概念承载着比单纯的身体差异更多的意义。其实，不同人种在身体上的差异，除了人类赋予它的社会差异以外没有任何意义。P313

DNA告诉我们，我们都是机会和命运的产物，而且任何两个人都不相同。我们总是把自己看作是一个整体，但是看看基因组就会发现自己是由很多碎片粘连而咸的。许多碎片都有着不同的历史，每个碎片都给我们的生活带来了不同的可能。杰夫·卡罗尔评论道：  “没有人会有一套完美的等位基因。”他还说：

西方人往往认为自己是纯洁质朴、完美无瑕的……认为努力工作就可以做成任何想做的事情，只要努力就没有什么可以阻挡我们。这的的确确是一个大家都信以为真的美丽谎言。然而，我们需要去懂得这是个谎言……我们中的一些人遇到了一些极端的案例……（但是）即便你遇到了某个极端案例，你仍旧可以成为一个有用的人，把自己的工作做好。

我们是永恒的事实和有趣的可能性的产物。自打你一出生，你在人类这棵树上的位置就确定了。在你之前塑造这棵树的所有一切总会在你身上有所体现——生理的和历史的。最开始构成你的干百万个片段—一文化的和遗传的片段，每个都带有各自的危险因素、倾向性和可能陸——都是由从前的一切塑造而成的。

当你逐渐长大，又慢慢变老，无论你生活在什么样的世界里，人生的推演都在改变着。你的家庭、你所在社区的历史、你的政府，甚至你吃的食物都在改变着推演。你也在改变着这一切。为什么不去搞清楚这些推演的结果呢？这样做虽然保证不了你可以预知未来，但可以帮助你思考未来的种种可能。基因组就是生活发给你的第一手牌，怎么打就看你的了。P314

现在，我们用以了解文化历史和个人历史的工具非同一般。比方说，如果人人都做了DNA分析，并且把这些信息同自己的历史信息联系起来，那将会非常接近人类历史这本书了。但是，我们应该去做DNA分析吗？这其中有现实的考虑和潜在的负面结果，涉及保险、隐私、健康等问题，还有整个行业如何发展的问题。任何想要分析自己DNA的人都要考虑这些因素。P317

既然我们可以清楚地看到什么传承给了我们，那么，我们能否有选择地阻止哪些东西传承下去，哪些东西继续传承、如何传承呢？毫无疑问，我们会继续借助所有的传统方式进行传递，但是我们也多了一种全新的方式。科学家彳门注意到了DNA是一个存储高密度信息的非凡介质，他们已经开始探索将其作为数字化存储设备的潜能。在20世纪末，人们就开始尝试利用DNA进行几个词的编码，10年以后，科学家就能够把复杂的故事记录在DNA上了，这包括马丁·路德·金的演讲《我有一个梦想》，一篇科学论文，当然还有莎士比亚的十四行诗。坦率地讲，这项新技术有可能为古老的DNA“羊皮卷”书写上更多的内容。P321

吴砺

2018.12.11